Chromosome

Le chromosome est l'élement porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution identique dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. Ils sont constitués d'une longue molécule d'ADN, associée à des protéines (histones, surtout). Entre deux divisions cellulaires, ils ne sont pas individualisés et la molécule d'ADN, pelotonnée, forme la chromatine. Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de X à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

Le nombre et la forme des chromosomes (caryotype) sont les mêmes pour l'ensemble des individus d'une espèce donnée. Les gamètes (cellules sexuelles) ne possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, alors que les autres cellules de l'organisme, dites cellules somatiques, possèdent deux exemplaires de chaque.

Chaque cellule humaine, excepté les gamètes, possède 22 paires de chromosomes nommés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels nommés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme.

Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont nommées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant l'apparition par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire forme une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où on observe un chromosome X en trop.

Un chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet, soit d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non. Dans les cellules procaryotes, les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme, dans une région nommée nucléoïde (voir Structure bactérienne).

Les détails donnés ici correspondent aux chromosomes d'organismes eucaryotes. Il existe plusieurs distinctions à faire comparé aux chromosomes bactériens (procaryote).

Au figuré, le mot chromosome est utilisé pour décrire son contenu en termes d'information génétique. Les chromosomes portent les gènes, supports de l'information génétique transmis des cellules mères aux cellules filles lors de la mitose ou de la méiose (reproduction sexuée).

Les chromosomes sont généralement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Ils sont fréquemment illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en métaphase de la mitose).

Les chromosomes sont en nombre variable suivant chaque espèce. L'espèce humaine en compte 46 : 23 paires, dont 22 sont des chromosomes homologues (autosomes), la dernière paire correspondant aux deux chromosomes sexuels (gonosomes). Les chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, du plus long au plus court, et les deux chromosomes sexuels sont appelés X et Y. Cette règle n'est pas la même pour l'ensemble des organismes.

La totalité des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

Après leur réplication pendant l'interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux copies semblables de chromatides, attachées entre elles au niveau d'un centromère. Chaque chromatide est constituée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones - assemblées en nucléosomes - et des protéines non histones. En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, constituées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, constituées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent essentiellement au niveau de l'euchromatine. Les télomères et le centromère sont des séquences répétitives, et que le centromère ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN satellites non codants.

La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles, alors que la méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles, ce qui permet l'augmentation de la diversité du patrimoine génétique par le phénomène de recombinaison génétique.

Chromosomes des procaryotes

Les bactéries et les Archæa possèdent généralement un unique chromosome circulaire. Cependant, chez quelques espèces, comme la bactérie Borrelia burgdorferi (responsable de la maladie de Lyme), le chromosome est linéaire. Il existe aussi quelques bactéries qui possèdent deux chromosomes. L'ADN des bactéries existe aussi sous forme de plasmides. Ce sont des éléments génétiques non chromosomiques. La distinction entre plasmides et chromosomes est vague, quoique leur taille et leur importance soient le plus souvent prises en compte. Les chromosomes bactériens initient la réplication et permettent ainsi la fabrication de médicaments.

Chromosomes chez les eucaryotes

Les eucaryotes possèdent de multiples chromosomes linéaires contenus dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou deux bras se projetant à partir de ce dernier. Lors de la mitose et de la méïose, le centromère permet l'assemblage du kinétochore qui lie les chromosomes aux microtubules, donnant la possibilité ainsi leurs déplacements et leur répartition entre les deux cellules filles. La fin des chromosomes sont des structures spéciales nommées télomères. Ces extrémités raccourcissent à chaque réplication car l'ADN polymérase a besoin d'une amorce pour commencer la réplication. Une enzyme, la télomérase, permet occasionnellementde rétablir la longueur des télomères. La réplication de l'ADN commence à divers lieux du chromosome.

Description des chromosomes des cellules eucaryotes

Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués selon la position de leur centromère : On parle de chromosome métacentrique quand il possède un centromère en position centrale (position médiane) ce qui lui donne des bras (ou chromatides) de longueur environ identiques. Un chromosome submétacentrique est un chromosome dont le centromère est presque en position centrale ; les chromatides de ce chromosome présentent des bras de longueur inégale (un petit bras appelé «p» et un long bras «q»). Si le centromère est plus proche de l'une des deux extrémités (les télomères), le chromosome est dit acrocentrique. Enfin, un chromosome télocentrique présente un centromère particulièrement proche de ses télomères. En cas de perte du centromère (anomalie), le chromosome est dit acentrique. D'autres anomalies peuvent provoquer la naissance d'un chromosome possédant deux centromères appelé chromosome dicentrique. Ce dernier est instable et peut se casser (lors de la méiose) en différents segments qui se répartissent au hasard dans chacune des cellules filles.

Chromosomes des différentes espèces

Table 1 : Exemples de nombres de chromosomes

Espèce	Nombre de chromosomes		Espèce	Nombre de chromosomes
Drosophile	8		Homme	46
Seigle	14		Chimpanzé	48
Cobaye	64		Mouton	54
Pigeon	16		Cheval domestique	64
Escargot	24		Poule	78
Ver de terre	36		Carpe	104
Porc	38		Lépidoptère	380
Blé	42		Fougère	1200
Chat	38		Grenouille	24
Oignon	16		Crocus	6
24		Tabac cultivé	48
Pomme de terre	48		Pois	14
Chien	78		Tomate	36
Mouche	10		Betterave	18, 27 ou 36
Zèbre	38		Colombe	16
Souris	40		Rat	42
Lièvre	48		Ray Grass	14 ou 28
Vache	60		Hamster	22
Levure	16

Chromosomes chez les plantes

Les plantes ont elles-aussi un nombre particulièrement variable de chromosomes. Elles peuvent être haploïdes, diploïdes ou polyploïdes. Chez les phanérogames, la plante disposant du plus grand nombre de chromosomes est le mûrier noir avec 2n=308 chromosomes. Les Ophioglossum en comptent elles 1260. Une plante modèle, Arabidopsis thaliana, est fréquemment utilisé par les chercheurs pour mieux comprendre l'importance des échanges de chromosomes au cours de la méiose.

Chromatine

Deux types de chromatine peuvent être distingués :

• L'euchromatine, qui consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.
• L'hétérochromatine, qui consiste en ADN essentiellement inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :
  • L'hétérochromatine constitutive, qui n'est jamais exprimée. Elle est localisée autour du centromère et consiste généralement en des séquences répétitives.
  • L'hétérochromatine facultative, qui est quelquefois exprimée.

Caryotype

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom "chromosome" fait référence au fait qu'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) aussi appelé "caryogramme". Comme énormément d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes pour les fonctions corporelles). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

Chromosome humain

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Allosomes

Dispositif XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Chromosome	Gènes	Bases	bases déterminées*
1	2968	245 203 898	218 712 898
2	2288	243 315 028	237 043 673
3	2032	199 411 731	193 607 218
4	1297	191 610 523	186 580 523
5	1643	180 967 295	177 524 972
6	1963	170 740 541	166 880 540
7	1443	158 431 299	154 546 299
8	1127	145 908 738	141 694 337
9	1299	134 505 819	166 880 540
10	1440	135 480 874	115 187 714
11	2093	134 978 784	130 709 420
12	1652	133 464 434	129 328 332
13	748	114 151 656	95 511 656
14	1098	105 311 216	87 191 216
15	1122	100 114 055	81 117 055
16	1098	89 995 999	79 890 791
17	1576	81 691 216	77 480 855
18	766	77 753 510	74 534 531
19	1454	63 790 860	55 780 860
20	927	63 644 868	59 424 990
21	303	46 976 537	33 924 742
22	288	49 476 972	34 352 051
X	1184	152 634 166	147 686 664
Y	231	50 961 097	22 761 097
non positionnés divers	?	25 263 157	25 062 835

* Le projet du génome humain visait à l'unique détermination de la portion euchromatique du génome. Les télomères, centromères et autres régions hétérochromatiques n'ont pas toujours été déterminées, ainsi d'ailleurs qu'un petit nombre de lacunes non clonables [1].

Altérations des chromosomes

Les altérations des chromosomes sont :

• les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
• les échanges de fragments entre chromosomes : translocation et insertion ;
• la duplication.

Exemples

• Syndrome du cri du chat, due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.
• Syndrome de Down ou trisomie 21.
• Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
• Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
• Syndrome de Jacobsen, ou trouble de délétion 11q terminale (très rare). Plus de détails sur le site http ://www. 11q. org.
• Syndrome de Klinefelter (XXY).
• Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
• Syndrome Y
• Syndrome triple X

Liste complète

(en) Affichage graphique détaillé de l'ensemble des chromosomes humains et des maladies annotées au bon lieu.

Liens externes

• Les chromosomes démontrés
• (fr) Glossaire de la biotechnologie de la FAO

Sources

Ce texte est issu de l'encyclopédie Wikipedia. Vous pouvez consulter sa version originale dans cette encyclopédie à l'adresse http://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome.
Voir la liste des contributeurs.
La version présentée ici à été extraite depuis cette source le 17/03/2009.
Ce texte est disponible sous les termes de la licence de documentation libre GNU (GFDL).
La liste des définitions proposées en tête de page est une sélection parmi les résultats obtenus à l'aide de la commande "define:" de Google.
Cette page fait partie du projet Wikibis.